Sindrome de Hiperlaxitud Articular: una de las 7000 enfermedades raras que existen

VIVIR “SHA”

Foto: AFP / GETTY IMAGES NORTH AMERICA / JOE RAEDLE

El Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), o Síndrome de Ehlers Danlos tipo III, es una enfermedad de los tejidos conectivos poco diagnosticada, referente a una alteración genética del colágeno que provoca una mayor movilidad y hace que los músculos se debiliten y sean más propensos a tener lesiones, tales como desgarros, luxaciones, esguinces, entre otras.

La laxitud es algo constitucional de cada persona, diferente en cada individuo y a pesar de que es difícil de cuantificar,  se realizan una serie de pruebas para comprobar si el sujeto es hiperlaxo.

Si bien no es una enfermedad invalidante, y que surge en los primeros años de vida y no tanto en la adultez, hay que aprender a vivir con ella y tener ciertos cuidados en la cotidianeidad. Mariana Márquez, paciente con SHA, habló con Sala de Redacción y comentó que empezó a padecer dolores cuando tenía 15 años -y sigue sintiéndolos con 22 años-, específicamente en el hombro izquierdo,  “chasquidos” y esguince de tobillo en reiteradas oportunidades.

Según el Doctor Domingo Beltramelli, especialista en Ortopedia y Traumatología, para evitar lesiones y síntomas, hay que tonificar en forma progresiva la masa muscular para que a medida que tenga más consistencia, proteja más las articulaciones.  Márquez realiza ejercicios de yoga y natación, que son considerados de bajo impacto, y en la cotidianeidad intenta “no sobrecargar mucho las articulaciones, llevar el menor peso posible y no subir de peso. Cuando estoy con mucho dolor, tomo algún analgésico, pero la mayoría de las veces el dolor persiste y es insoportable”.

Alejandra Taborda, representante de Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU), es contundente respecto a esta patología: “Es una enfermedad que no tiene cura. Si bien con los años va mejorando, se tiene empujes periódicos y ahí es cuando se debe acudir a medicación; no en forma constante, porque termina siendo contraproducente”.

Se pueden intercambiar datos, vivencias, síntomas y probar terapias o calmantes,  pero es imposible avanzar en diagnósticos, curas o alternativas sin un marco legal que ampare a las personas que padecen SHA y a las que padecen alguna de las 7.000 enfermedades raras que se conocen. Lupus, Fibrosis Quística, Osteocondritis, y el Sindrome de Asperger, son sólo algunas de ellas.

ENFERMEDADES RARAS. Una enfermedad rara (EERR)  es una patología que tiene una baja frecuencia, o aparece raramente en la población. Según la Unión Europea, afecta en sus capacidades físicas, mentales, sensoriales y de comportamiento a una persona cada 2000 habitantes. A su vez, dentro de las EERR, hay algunas con una prevalencia mucho menor a esa y entran en la categoría de “raras, raras”, según Taborda.  “Todo depende de la ascendencia genética, porque el 80, 90% de las EERR son de origen genético, y congénito. Esto no quiere decir que se herede, muchas ocurren por ‘nobo’: a la persona le sucede en el momento de la fecundación por alguna deficiencia en los pares de cromosomas, pero no implica que necesariamente su familia lo vaya a heredar o que tenga antecedente familiar”, indicó. El SHA es uno de estos ejemplos.

Para quienes padecen enfermedades raras, los principales inconvenientes, más allá de la enfermedad en sí, son: falta de acceso al diagnóstico correcto, de información, conocimiento científico, problemas de integración social, escolar y laboral, los altos costos de los pocos medicamentos existente,  la desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y al cuidado y la existencia de medicamentos huérfanos, que son aquellos que los laboratorios no producen debido a la baja frecuencia de pacientes que podrían emplearlos ,y lo costoso que les resulta comercializarlos.

ATUERU es la asociación madre de todas las EERR en Uruguay, y su tarea es informar, difundir y derivar a cada paciente a un grupo para conseguir que tengan un apoyo, pero aún hay muchas patologías que no tienen ningún grupo ni ninguna asociación que la ampare.

MARCO LEGAL. Con ese antecedente, el ex senador de la Unión Cívica, Aldo Lamorte, presentó un proyecto de ley en el 2008, basado en una investigación que previamente había realizado el también ex senador Ruperto Long. En el proyecto se planteaba la discapacidad de personas que conviven con una situación de desventaja con difícil detección: “Presentamos este proyecto de ley en el que habían planteos de cómo manejar una discapacidad más oculta, aquella que no es fácil ni el diagnóstico ni la detección y que no encajan en ninguna de las cosas que están ya planteadas o son ya conocidas”, expresó a Sala de Redacción el ex senador, quien aún manifiesta su decepción al recordar que no se aprobó esta ley y el proyecto quedó trunco en la Comisión de Salud del Senado de la última legislatura.

Se preveía en la propuesta de Lamorte crear un Registro Nacional de Enfermedades Raras que englobe la información completa de las enfermedades, la incidencia poblacional, avances médicos, así como aumentar el conocimiento epidemiológico para los enfermos y sus familias y dar a conocer terapias alternativas tanto en el país como fuera de fronteras:  “Queríamos que hubiera colaboración entre profesionales, organizaciones y sobre todo ver de qué manera se puede uno contactar con datos y con el registro nacional de enfermedades y de esa manera, tener una base para dar cumplimiento a las necesidades de información, en cuanto a tratamientos, costos y posibles soluciones”, recalcó.

EXPECTATIVAS. Desde ATUERU manifestaron su intención de retomar el trabajo en conjunto con la comisión: “Ellos la redactan y nosotros sabemos lo que necesitamos y las carencias que tienen los pacientes con EERR, no solo a nivel de tratamiento o medicamentos huérfanos, sino todo lo que implica la inclusión social, el trabajo, jubilaciones, pensiones, adopciones y yodo lo inherente a derechos y deberes que tiene cualquier ciudadano sin una enfermedad rara”, indicó Taborda.  La Unión Cívica coincide con ATUERU en la necesidad de reimpulsar la iniciativa legal y este sector político presentará el próximo mes un nuevo proyecto en la Cámara de Diputados.

Tamara Mardones