El proyecto de Ley sobre Enfermedades Raras que el Parlamento no quiere aprobar

RARAS PERO EXISTEN

 

Foto: Facebook de ATUERU

Se estima que en Uruguay un 6 por ciento de la población padece enfermedades raras. Esta baja prevalencia provoca que los pacientes se enfrenten a muchas dificultades, entre ellas no tener un diagnóstico correcto en tiempo y forma, la falta de información y de conocimiento científico, así como de profesionales calificados y especializados en este tipo de dolencias. Además, sufren problemas de integración social, escolar y laboral, el alto costo de los medicamentos, un desigual acceso a los tratamientos y una mala calidad del cuidado de su salud.

Para paliar algunos de estos problemas, desde la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU) se convocó a diferentes asociaciones de enfermedades raras, para juntos trabajar en el proyecto de ley que desde hace casi cuatro años descansa en el Parlamento. “Nuestra idea es convocar a una masa mayor, porque siempre la unión hace la fuerza”, expresó en diálogo con SdR la presidenta de ATUERU, María Inés Fonseca.

Distintas posiciones

En el año 2012 fue presentado un proyecto comparativo de Ley de Enfermedades Raras, pero nunca fue aprobado. Es por esto que desde ATUERU solicitaron una entrevista al Parlamento para pedir que se saque del archivo y se empiece a trabajar en él. Fonseca dijo que “la intención de la asociación es trabajar en conjunto, que ellos, que son quienes aprueban las leyes, se reúnan con nosotros y nos digan por qué esa ley no se aprueba, porque quizás está mal redactada, no es viable o no está clara, pero que la estudien y lo digan para que nosotros podamos redactarla de tal forma que salga”.

Por su parte, el senador Ernesto Agazzi, integrante de la Comisión de Salud, declaró a SdR que en el anterior período de gobierno el proyecto de ley no fue aprobado por no ser viable ni necesario. Explicó que en ese momento recibieron a la gerencia de la Administración de los Servicios de Salud del Estado (ASSE), que les dio una “presentación detallada” del protocolo de actuación para las enfermedades raras.En ese momento tenían la duda de si “para atender este asunto tan delicado se necesitaba una ley, porque no hay una ley de la viruela. O sea, las enfermedades no tienen una ley”. “En general, lo que tienen los sistemas de salud son disposiciones para atender a las enfermedades raras pero no una ley sobre éstas”, indicó el legislador. En este sentido, no le dieron lugar al proyecto porque coincidieron “que lo importante de quien las padece es que tenga el tratamiento adecuado a su enfermedad, pero no que haya una ley”, agregó.

El proyecto, que intenta defender los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes, abarca aspectos como tener un diagnóstico “en tiempo y forma”, la posibilidad de acceder a un tratamiento y a las medicaciones, “y dejar ese invento de que una medicación es cara, porque eso no importa, es la medicación que necesita el paciente”, agregó la presidenta de ATUERU. Para acceder a muchos medicamentos es necesario presentar un recurso de amparo y el Fondo Nacional de Recursos (FNR) considera si los otorga. Cuando la respuesta es negativa, el paciente debe enfrentarse a “la triste realidad de ir viendo que se le va la vida, y por una medicación, que le llaman cara, el paciente se muere”, comentó Fonseca. Además muchas veces la medicación ni siquiera llega al país.

Somos útiles

Pero también esta ley reclama un amparo a nivel laboral, pues, según lo dicho por Fonseca, sucede que “muchos pacientes con enfermedades raras no quieren seguir trabajando porque su patología no se los permite, pero no los jubilan porque no reconocen a la enfermedad rara como una discapacidad o como un motivo para jubilarlos”. También pasa lo contrario: hay casos en los que “el paciente quiere seguir activo pero no le adaptan el trabajo a la tarea que ellos pueden realizar, porque de pronto su organismo no se lo permite, pero le permite hacer otra cosa. Sin embargo, lo jubilan y lo dejan inactivo”.

A este respecto, Alejandra Taborda, paciente con hipertensión pulmonar e integrante de ATUERU, contó a SdR su caso. “En el año 2006 me diagnosticaron y trabajé hasta 2009. Ahí, como todavía no tenía medicación por el FNR, yo estaba muy mal y tuve que dejar de trabajar porque me moría, no podía. Entonces me dieron esa jubilación, que son $7.500, pero no te da para nada, ni para los recibos de tu casa, sos propietario y no podés pagar la luz, el agua, el teléfono”.

Actualmente el FNR le paga dos medicamentos, uno con un costo de 3 mil dólares y otro de 4 mil dólares mensuales. Pero manifiesta que la jubilación no le da para sobrevivir, es por esto que se solicitan pensiones por discapacidad física, pero también la posibilidad de tener un trabajo, “porque no siempre queremos estar imposibilitados totalmente, podemos hacer determinadas tareas, podemos ser útiles en determinadas cosas”, advirtió Taborda.

Desacuerdo

María Inés Fonseca manifestó que esta ley postergada es necesaria porque actualmente no disponen de un marco jurídico que los respalde. Además, no pueden reclamar por discapacidad, “ya que las enfermedades raras son diferentes. Entonces necesitamos un respaldo legal porque se comenten muchas injusticias con los pacientes”.

Agazzi señaló que entiende que “quien tiene familiares con enfermedades de este tipo esté permanentemente trabajando para lograr la máxima protección de sus casos”. Pero aseguró que fue un tema discutido y que se llegó a la síntesis final de que “no se precisaba una ley, sino una atención particular con un protocolo bien definido de ASSE y de las mutualistas privadas”.

El legislador argumentó además que una ley de estas características no es posible porque las enfermedades raras cambian y una ley tiene que ser precisa, no se puede cambiar todos los años. “Porque si una enfermedad rara deja de serlo hay que cambiar la ley sacándola de la lista y si hay otra que aparece hay que cambiar la ley incorporando una nueva. En general, por este motivo en los distintos países no hay una ley de enfermedades raras”, explicó.

Diagnóstico

SdR habló con Alfredo Toledo, médico referente de ATUERU, quien se refirió a la dificultad de diagnosticar este tipo de anomalías. “El cuerpo médico, en general, no tiene un conocimiento basto porque son enfermedades de muy poca prevalencia o frecuencia, y en una población chica como la nuestra todavía más”. Hay patologías sufridas por tres o cuatro pacientes simultáneamente, mientras que  hay otras que presentan solo un caso.

Fonseca reconoció que, si bien los médicos se están preparando y hay mucho más interés, todavía falta porque las enfermedades raras son muy engañosas y presentan síntomas muy variados. “Entonces, cuando se unifican todos los síntomas, generalmente pasaron años y el diagnostico se da muy tardío. Además hay muchas patologías que es la primera vez en su vida que un médico las ve”.

Un avance

A pesar de estos obstáculos a las que deben enfrentarse, el surgimiento del Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (CRENADECER) del BPS les ha dado un gran respiro. Para ATUERU, según su presidenta, este centro les facilitó el diálogo y la orientación que tienen con los pacientes, porque “siempre busca la forma de que estén bien atendidos y amparados”.

Además las personas que se atienden en CRENADECER tienen un servicio de atención con el cual antes no contaban, como por ejemplo, el traslado de los pacientes del interior. Fonseca contó la experiencia de una madre que atiende a su hijo allí: “una madre el otro día me dijo: cómo no voy a estar agradecida con el centro de referencia si me salía más de $18.000 por mes atender a mi hijo en la sociedad médica (entre medicación, tratamiento y todo lo que tenía que hacerse). Era impagable, ya no lo estaba pudiendo atender. Y acá tengo todo, si esto hubiera surgido antes, mi hijo tendría mejores condiciones de vida”.

Pero hay pacientes que todavía quedan por fuera del CRENADECER, ya que se cubren solo las patologías que fueron diagnosticadas antes de los 14 años. Para Fonseca este es un tema importante a resolver porque hay muchas enfermedades raras que, si bien son genéticas, se empiezan a manifestar en la vida adulta. Y agregó: “Habría que ampliarlo o ver que en otros lugares funcionen centros de referencia para otras patologías, porque hay muchos pacientes con los que todavía se está en el debe”.

Noelia Martínez