Dificultades a la hora de diagnosticar enfermedades raras en Uruguay.

UNA EN CINCO MIL

El reloj marca las 18:30, está fresco y lluvioso, mientras me dirijo a la casa de Claudia Méndez, quien al verme llegar me recibe con un cálido abrazo. Toma asiento en su sala y comienza a relatar su historia.  Claudia padece de una enfermedad rara denominada HHT (Telangiectasias hemorrágicas hereditarias), también conocida como síndrome de Rendu Osler Weber. Cuenta que a nivel mundial su enfermedad afecta a una de cada 5.000 personas y por dicho motivo se considera una enfermedad rara.

Claudia recuerda sus episodios, donde su entorno no entendía qué le ocurría ya que no veían más que un sangrado. Relata que siempre se sentía mal, estaba cansada y no iba a cumpleaños o eventos. Habla de la poca conciencia social de este tipo de enfermedades,“en este caso puntual que estas sangrando, la gente se asusta. Sangrar en un ómnibus es lo peor que te puede pasar, sentís que todas las miradas están en vos, mientras tratas imperiosamente que esa sangre pare y cuanto más nervioso te pones, peor”

Méndez explica que es una enfermedad congénita. Sus vasos sanguíneos son débiles, se dilatan, se rompen y eso produce sangrados. El sangrado a nivel nasal es la manifestación clínica que se da en el 90 % de los portadores. Además, se manifiesta a través de las telangiectasias (manchas rojas en la piel) y malformaciones arteriovenosas que afectan órganos como los pulmones, hígado y cerebro.

Esta enfermedad también la padecen su mamá, su hijo, hermano y sobrina. El diagnóstico de Claudia fue fácil porque su mamá es portadora de la enfermedad. Cuenta que cuando era mas chica no tenía telangiectasias pero que con la edad comenzaron a aparecer; “con los años comienza a agudizarse”, comenta.

Recuerda que el médico que diagnosticó a su mamá siempre les dijo que esta enfermedad no las iba a complicar, que iban a morir de cualquier cosa menos a causa de este síndrome. A Claudia le quedó grabado el comentario, pero todo cambió cuando en el año 2007 comenzó a tener sangrados 2 o 3 veces por día, “ya era bastante insostenible, iba a emergencia y no sabían qué hacer para mejorar mi situación” manifiesta.

A partir de estos primeros episodios comienza la odisea. En busca de respuestas Méndez se contacta con España donde hay una asociación muy grande e incluso un hospital para tratar la enfermedad. Es así como se pone en contacto con una doctora, que además investiga y la interioriza con su enfermedad.

Claudia no veía grandes posibilidades de encontrar una solución; “me resistía a creer que no hubiera tratamiento que pudiera mejorarme, al menos un poco”. Es así que en octubre del 2010 logró conseguir que ñe hicieran una nota en un diario conocido del país. A partir de esta entrevista, Rosario Figueroa, quien también padece de esta enfermedad, se comunicó con ella.

Ambas poseen la misma enfermedad, pero con manifestaciones totalmente distintas; Claudia tiene Rendu Osler Weber, tipo 2 (que son las telangiectasias y sangrados nasales), mientras que Rosario tiene el tipo 1, con malformaciones en los pulmones. “Queríamos conocernos pero estábamos bastante complicadas de salud y por una cosa u otra el encuentro se dilataba en el tiempo” explica Claudia.

En abril del 2011 la situación de Claudia empeoró, fue sorprendida en su trabajo por  una gran hemorragia. Cuenta que cuando llegó a emergencias “ya estaba desvanecida, en shock”. Le realizaron una transfusión, le subieron los glóbulos rojos y le dieron el alta. Cuatro días después volvió a tener otra hemorragia y por las vueltas que tiene la vida, como así lo expresó, conoció a la doctora Rossana Mezzano.

Relata Claudia que la profesional acercó un banquito, se sentó a su lado y comenzaron a conversar sobre su enfermedad. Mendez le contó que no tenía demasiada información y que estaba en contacto con una asociación en España y un médico en Buenos Aires, Marcelo Serra.

Claudia le explicó a Rossana que lo único que le daban los médicos era hierro, “al perder sangre me quedaba con glóbulos rojos muy bajos y los reponían con hierro o con sangre”. Este tratamiento no atacaba a la enfermedad en sí, sino solo ese momento en el que ella tenía un episodio de sangrado. Como un “ángel caído del cielo”, a partir de ese momento Rossana se hizo cargo de su situación y se puso en contacto con España y Argentina.

Tiempo después, Rosario y Claudia se vuelven a comunicar y en diciembre de 2011 finalmente se encuentran. El siguiente paso lo dan ambas junto con la doctora Mezzano y la hermana de Rosario. A partir de allí, su meta siempre fue ver de qué forma podían y pueden trabajar actualmente, para que en Uruguay se conozca más sobre la enfermedad.

De la necesidad por interiorizar sobre el tema a médicos y  población, nació la Asociación HHT. “Si bien desde el 2012 venimos haciendo distintas cosas, como traer al doctor Serra, quien brindó una conferencia para médicos y pacientes, no logramos captar la atención de los médicos uruguayos”; además entiende que el motivo se debe a que no todos tienen la oportunidad de tener un paciente con una enfermedad rara y por eso no se interiorizan con estos casos.

Además de tener como objetivo la difusión de información, realizan eventos para recaudar fondos, ya que son una asociación civil sin fines de lucro; “con ese dinero compramos hierro y hemostáticos a un costo más barato, luego quien lo necesite dentro de los portadores se lo puede comprar con financiación”.

Claudia entiende que no son pacientes fáciles. Cuenta que cada vez que iba a Emergencia le hacían todo lo que no debían, “la nariz está llena de telangiectasias, que son como heridas. Entonces lo que tienen que hacer es ponerte un hemostático que no te lastima,  y se disuelve solo. A mi me ponían mechas que eran como de tela. En una oportunidad me llegaron a poner siete mechas, me destrozaron la nariz. El dolor fue horrible”

Méndez ha llegado a perder hasta dos litros de sangre en una hemorragia y expresa que no fueron tiempos fáciles para ella. “Si el día de mañana llego a pasar por otra hemorragia, al equipo de médicos no le va a importar la forma en la que la detiene porque la tiene que parar. Pero nosotros apuntamos a que se tengan herramientas para tratar a un paciente de estas características”.

En 2014 Claudia logra que se le haga dos cirugías láser en Buenos Aires, “el doctor me decía que tenia un porcentaje importante de una mejoría en la calidad de vida”, pero la pasó muy mal y no dieron ningún resultado. Ademá,s en Uruguay le hicieron otro procedimiento que consistía en quemar las telangiectasias y cuenta que fue aún peor.

Ese mismo año la Asociación resolvió hacer una jornada donde participaron nueve médicos; siete de Buenos Aires y dos de España, incluyendo a la doctora investigadora; “para nosotros era tocar el cielo con las manos”. Meses previos a esta jornada, médicos de Buenos Aires se contactaron con la Dra. Mezzano  y le dijeron que querían operar a Claudia en Uruguay, “querían hacerme un procedimiento que se llama septo dermoplastia, donde te extraen piel de una pierna, te sacan la mucosa nasal y allí te recubren con esa piel”. Hasta el momento se habían hecho siete operaciones en Buenos Aires y los resultados fueron excelentes.

En  principio Claudia se negó a la operación luego de haber pasado muy mal en sus tres últimas cirugías, pero había leído que este procedimiento estaba dando muy buenos resultados; “después de pasar noches desvelada decidí que sí iba a acceder”. Sin embargo, debido a esta operación Claudia no pudo estar en las jornadas y expresa: “Personalmente, que viniera la doctora de España era muy importante, imaginate que desde el 2007 estaba hablando con ella, una persona que me estaba ayudando en un proceso que acompañó desde lejos”. A pesar de ello, Claudia fue operada en Uruguay y mejoró un 90% en los sangrados, “sangro, pero muy poco, dos o tres veces al mes. A través de la cirugía mejoré notoriamente mi calidad de vida”.

Claudia expresa que si bien es una enfermedad que no tiene una mejoría absoluta, porque es genética y aún no tiene cura, existen herramientas que mejoran la calidad de vida. Destaca que gracias a la lucha en conjunto se han logrado y cambiado muchas cosas. “Fue el inicio de una lucha solitaria donde conseguía lo mínimo necesario, no es lo mismo luchar sola, que luchar con un grupo de gente”.

Claudia cuenta que se han generado muchos cambios: “Mañana aparerece un posible portador y la doctora enseguida se encarga de hacerle determinados estudios”. Actualmente hay muchas más alternativas, comparado con años atrás, “antes era tomar agua, darme hierro y nada más que eso. Fue un camino duro”.

Ella entiende que a pesar de los logros, aún queda mucho por hacer. Es la falta de información lo que preocupa. Cuenta que en uno de los episodios de su madre, el médico que estaba atendiendola le preguntó a su padre si tenía alguna enfermedad; él contestó que tenía el Rendu Osler Weber, a lo que el doctor exclamó “ah si, estuve con él la semana pasada”. Explica que a ese tipo de situaciones exponen a los pacientes y por esta desinformación, se encuentran desamparados.

Con respecto a las acciones del gobierno, Claudia menciona que atienden determinados aspectos, pero que falta mucho. “Para ellos también debe ser difícil atender a un grupo de personas que poseen diferentes patologías, donde cada una de ellas tiene necesidades muy distintas, no hay presupuesto que lo avale”, afirma. Además menciona que se han acercado a hablar con diputados y que para ellos es un tema muy sensible, que en su opinión no saben por dónde comenzar.

SdR se contactó con el diputado Aldo Lamorte, quien presentó hace solo algunas semanas un proyecto de ley sobre el programa nacional de enfermedades raras, proyecto que ya había sido presentado anteriormente.
Lamorte cuenta que el objetivo de este proyecto es poner sobre la mesa este tema, ya que se encontraba soslayado. “El senador Long había trabajado en este aspecto, nosotros lo hicimos notar y lo pusimos en la ley. Varias personas se acercaron de instituciones para comentar las vivencias que estaban pasando donde se sienten aislados”.

El diputado expresa que el proyecto ingresó el 24 de julio a la Comisión de Salud Pública de la Cámara de Representantes y que aún no se movió; “esperemos que  pasado el tema del presupuesto y  la situación política que conlleva eso, realmente se tome un camino parlamentario para poder actuar conforme a la ley”.

Lamorte cuenta que el hecho de brindar información ya será un avance para enfrentar situaciones complejas “que afectan no solamente a quienes la padecen sino también a su familia”.

Por su parte Claudia manifiesta que es muy importante para ellos tener un centro de referencia y de allí ser derivados a las distintas asociaciones.“Seria genial que la información venga desde arriba, desde el Estado. Estamos solos los que padecemos de enfermedades raras  y necesitamos algún tipo de orientación”.

Por otro lado, el diputado hace especial hincapié en el mecanismo de las audiencias. Los ciudadanos o integrantes de las distintas asociaciones pueden pedir una reunión con la Comisión que está tratando el tema y darles su aporte, esto no solo mueve, sino también “sirve porque hay un montón de aspectos e información que el Parlamentario luego va a tener en cuenta para tomar una decisión adecuada”.

A finales de agosto se dio una charla en el Clínicas donde quienes padecen de HHT se dirigieron a los médicos y estudiantes para contarles qué es la enfermedad y qué dificultades presentan, “en realidad son ellos la fuente misma, de ellos vamos a necesitar”, finalizó.

Victoria de la Llana