A nivel mundial hay alrededor de 7.000 tipos de enfermedades raras; en Uruguay, hasta el momento, se han detectado cerca de 2.000

Raras pero no invisibles

Inauguración del Crenadecer. Foto: Secretaría de Prensa de Presidencia de la República.

En 2017 se registraron en Uruguay 2.000 tipos de enfermedades raras. Estas patologías se caracterizan por tener una baja incidencia en la población y por presentar un gran número de desórdenes y síntomas. En los últimos años Uruguay ha avanzado en la identificación de estas patologías y también en el tratamiento. A eso contribuye el Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer), un servicio del Banco de Previsión Social (BPS) que atiende a 2.700 personas con enfermedades raras, informó a SDR la gerenta el centro, Cristina Ferolla.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen, en todo el mundo, 7.000 enfermedades raras que afectan las capacidades físicas, sensoriales y mentales del 7% de la población mundial. Este tipo de enfermedades son en gran parte crónicas y degenerativas, y aparecen en la mayoría de los casos en la etapa prenatal.

El Crenadecer comenzó a funcionar en 2013 y atiende, en total, a 12.000 pacientes con alteraciones motrices; la cuarta parte tienen enfermedades raras. El centro es una continuación del Departamento Médico Quirúrgico (Demequi, nombre con el que todavía se lo conoce), que se encargaba del diagnóstico y el tratamiento de niños y adolescentes con defectos congénitos. En 2013 creó el Laboratorio de Pesquisas Neonatales y un año después se inauguraron las instalaciones de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento, que insumió una inversión de 19 millones de pesos. Hace poco más de un mes, el 27 de abril, se inauguró el centro de rehabilitación, que cuenta con instalaciones para realizar tratamientos de fisiatría y fonoaudiología –como hidroterapia, por ejemplo-, dirigidos a la mejora motriz y del desarrollo neurológico.

Personas de todas las edades se atienden en el Crenadecer y si bien su sede está ubicada en Montevideo, atiende también a personas del interior del país, a quienes el BPS les cubre los gastos de traslados, comida y alojamiento cada vez que viajan a atenderse al centro.

El Registro Nacional de Defectos Congénitos comenzó a funcionar en 2011, con el objetivo de convertirse en el primer programa nacional de vigilancia epidemiológica que produjera conocimiento sobre anomalías congénitas, para su aplicación en la salud pública. Su implementación buscó desde el principio hacerle frente a la carencia de datos estadísticos respecto a defectos congénitos y enfermedades raras que existe en nuestro país. Las enfermedades raras, por tener poca incidencia -hasta cinco afectados por cada 10.000 habitantes- presentan dificultades a la hora de crear diagnósticos, por la falta de información.

Según Ferolla, en Uruguay una de las enfermedades raras con mayor prevalencia es la fibrosis quística. Es una patología hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas que afecta principalmente a los pulmones, el tubo digestivo, el páncreas, y puede afectar también el aparato reproductor masculino. Es causada por dos genes defectuosos, uno del padre y otro de la madre, que llevan al cuerpo a producir un moco espeso que, al acumularse, genera esta enfermedad crónica y potencialmente mortal que afecta mayoritariamente a niños y adultos jóvenes. Puede retrasar el crecimiento, dificultar el aumento de peso durante la niñez, generar dolor abdominal, náuseas, fatiga, congestión nasal, tos y episodios de neumonía, entre otros síntomas.

Ferolla estima que hay aproximadamente 160 personas con esta patología que se atienden en Crenadecer, donde reciben una asistencia integral.

Una aventura

Cuando una persona se enfrenta a un diagnóstico de enfermedad rara la falta de información es una de las primeras piedras que aparecen en el camino. Esa carencia apunta a contrarrestar la Asociación Todos Unidos por las Enfermedades Raras (ATUERU), que funciona desde 2010; esta asociación brindando información sobre terapias convencionales y paliativas, apoya a familiares y realiza nexos entre pacientes y especialistas. Esto la ha convertido en referente para personas afectadas por enfermedades poco frecuentes.
ATUERU, compuesta por pacientes y familiares, es una asociación sin fines de lucro que se forma con grupos, asociaciones y fundaciones de apoyo a este tipo de enfermedades que trabajan en red para luchar contra la falta de información. Algunos de los grupos que la integran son la Asociación Uruguaya de Fibromialgia, la Asociación Civil Síndrome de Prader Willi, los grupos de apoyo al Síndrome de Aicardi, al Síndrome de Cri du chat y Síndrome de Rett, entre otros.

Andrea Falero sufre de fibromialgia, enfermedad que produce un dolor muscular crónico que no tiene origen conocido, uno de los principales síntomas es la fatiga. Falero es colaboradora de ATUERU e integrante del grupo de apoyo al síndrome de Aicardi, patología que padece su hija María José, de cuatro años. Esta enfermedad genética se da generalmente en niñas, que nacen con la falta total o parcial del cuerpo calloso -comisura central que une los hemisferios del cerebro-. Quienes padecen este síndrome sufren de disminución del tono muscular o de los órganos, baja visión -o ceguera- y convulsiones.

“Vivir con María José es una aventura” dice Falero; como otras madres de pacientes con enfermedades poco frecuentes, ella trabaja en pos de mayor inclusión, más tratamientos y más información sobre patologías que son poco conocidas y demandan un gran seguimiento.

ATUERU firmó el 27 de abril un convenio con BPS y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras para crear el Servicio Iberoamericano de Información y Orientación de Enfermedades Raras. Sobre esto, Falero comentó que el acuerdo nació de la necesidad de información y apoyo a pacientes y familiares con este tipo de patologías. El servicio será atendido por integrantes de ATUERU, que harán de nexo entre pacientes y especialistas, y apoyarán a los acompañantes. Se estima que comience a funcionar en junio, en Crenadecer.

Buscando apoyo

Con el objetivo de darse a conocer y obtener más apoyo e inclusión de la sociedad, ATUERU comenzó a realizar un ciclo de charlas en la Intendencia de Montevideo. Hasta fin de año, todos los meses, los grupos de apoyo al Síndrome de Rett y al Síndrome de Aicardi dictarán charlas sobre las enfermedades y terapias. También realizarán talleres, destinado a asistentes y cuidadores, llamados ‘’Cuidando al cuidador’’ donde se trabajarán herramientas básicas de cuidado a pacientes.
Con estas charlas se busca informar a la población sobre las diferentes enfermedades y poner sobre la mesa el tema de la inclusión social y laboral. “La idea es que la gente nos tenga en cuenta” dice Falero, “que sepan que lo que tenemos son enfermedades raras pero no invisibles”.

Analía Pereira